接诊要求
小儿神经及各种遗传性疾病
1. 甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症I型、异戊酸尿症等有机酸尿症
2. 肉碱缺乏、脂肪酸代谢病
3. 线粒体病,溶酶体病
4. 癫痫、脑炎、多发性硬化、神经脊髓炎谱系疾病等各种神经系统疾病
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以下是为您精选的问诊内容,供您参考
复诊 患儿因甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症,引起并发症血栓性... 昨天改了癫痫药医嘱 吃了之后今天抽了一次
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电话问诊
癫痫 过往病例:
出生第二天,因“新生儿肺炎”,呼吸有杂音,全身不... 抽搐原因不明,不确定跟电解质/代谢有无关系?过往乳酸高 吃东维力和辅酶Q10有恢复正常值,是否继续吃
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电话问诊
继发性肉胆碱不足 新生儿体检提示继发性肉胆碱不足,三个月在河南周口又复查了一次... 请问下正常吗?需要做什么处理嘛?
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电话问诊
2年未犯,这次又抽了有40分钟 昨晚发烧39度去医院输液后回来一个小时左右就开始抽,大概持续... 目前在小城市,想咨询是否需要去吉大一院住院。
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电话问诊
赖氨酸尿性蛋白耐受不良 胆汁淤积 发育迟缓 医生怀疑是希特林 做的基因检测 结... 看检查结果是不是赖氨酸尿性蛋白耐受不良 如果是该怎么治疗 吃什么药 怎么控制饮食
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电话问诊
甲基丙二酸血症单纯型 出院回来后一个月做了血尿,值还是比较高。 体重15斤多点... 体重15斤多点,发育缓慢。尿值上次住院时是1200多,这次尿里都还有七百多。回来后每天都会有吐,精神...
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电话问诊
孩子因一年内四次呕吐,发烧。入院治疗 孩子2021年7月份因呕吐,后发烧在医院治疗。一年之中出现四... 希望张主任对孩子的病情全面分析,万分感谢。
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图文问诊
丙现肉碱增高 双胎宝宝中的老二,足月顺产,出生5.8斤,健康良好
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电话问诊
疑似遗传代谢病 发育迟缓,智力低下,足外翻,3岁会走路,走路不稳。
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电话问诊
甲基丙二酸血症,没有什么症状 母亲家里遗传头孢过敏,吃都不行,哥哥没事 没做基因
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电话问诊
肾上腺脑白质营养不良 11月10日左手全手掌麻,12月3日骨科就诊,甲钴
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电话问诊
患者: 女 14岁
病情有明显好转.就是...
2021年12月24日
病情有明显好转.就是怕和家庭人外讲话 您好张大夫,孩子血检查报告出来了您帮我看下,谢谢
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电话问诊
患者: 女 14岁
病情有明显好转.就是...
2021年12月22日
病情有明显好转.就是怕和家庭人外讲话 一年前与同学不和不想上学,之后有幻想幻听,目前有所
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甲基丙二酸血症 血气分析结果, ph值正常,BE值最高-21乳酸
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甲基丙二酸血症
氨基酸甘氨酸偏低 我是您天津的病人 甲基丙二酸血症 孩子现第一次发烧
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游离肉碱降低+精氨酸降低 出生42天采足跟血检验报告显示游离肉碱降低及精氨酸
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枫糖尿病 您好主任,我孩子昨天突然癫痫加重,抽搐时间能持续2
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患者: 男 1岁8个月
血氨尿酸多项指标紊乱
2021年11月17日
血氨尿酸多项指标紊乱 原先今年10月18日左右,我们专程从重庆来北京医院
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甲基丙二酸血症 较上次同型有所增高,因为羟钴铵断货了三个多月,每次
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电话问诊
发育迟滞,基因检测报告,磁共振已完成 根据诊断需要做的各项检查结果都出来了,请医生看看
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电话问诊
脑积水 代谢基因 手术前抽血验尿检查,报告单上提示同型半胱氨酸血症,
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枫糖尿病 脑电图结果出来了,显示重度异常动态脑电图,麻烦您看
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小儿癫痫 之前代谢和血代谢提示略有问题,是否有必要复查尿代谢
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电话问诊
看结果,发育迟缓 动作不协调,单腿下楼梯,怕黑,心智偏小,反应慢
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电话问诊
发育迟缓、甲减、身材矮小 原优甲乐按一天1/3片一天1/4片服用,北大妇儿化
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语言和理解认知能力发育迟缓,脾气大易兴奋 语言认知发育迟缓,正常交流无法进行,容易害怕,脾气
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神经系统发育不良 二甲基四氢叶酸还原酶活性是常人的48%,神经递质合
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患者: 男 9个月
免疫低下、先天性髋关...
2021年10月30日
免疫低下 先天性髋关节发育不良 气管软化症 先天性卵圆孔未闭 真菌感染 巨细胞病毒 肺炎 mecp2重复综合症 喉软骨发育不全 lubs综合症 哭吵不安,嘴唇发乌,皮肤呈花瓣纹,口吐泡泡,鼻塞呛
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精氨酸瓜氨酸丝氨酸增高精氨酸血症、肝损害 氨基酸及肉碱谱检验报告单结果是精氨酸、瓜氨酸、丝氨
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电话问诊
疑似自闭症 遗传代谢 宝宝现在8个多月,出生有一过性低血糖,4个月之前对
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电话问诊
精选问诊记录115
问诊服务满意度暂无
一般回复时长暂无
医生还不错,我也有问题想问问医生